Công trình công bố quốc tế đầu tiên mang tên Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

28/11/2012 | 16:14

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền tính trạng lặn gây ra sự rối loạn chuyển hóa steroid hormone. Bên cạnh nguyên nhân chính gây bệnh là đột biến trên gen CYP21, sự suy giảm hoạt tính 11β-hydroxylase do đột biến trên gen CYP11B1 là nguyên nhân chủ yếu thứ hai.

Nguyen HHNguyen TH, Vu CD, Nguyen KT, Le BV, Nguyen TL, Nong VH (2012). Novel homozygous p.Y395X mutation in the CYP11B1 gene found in a Vietnamese patient with 11β-hydroxylase deficiency. Gene 509 (2): 295-7.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền tính trạng lặn gây ra sự rối loạn chuyển hóa steroid hormone. Bên cạnh nguyên nhân chính gây bệnh là đột biến trên gen CYP21, sự suy giảm hoạt tính 11β-hydroxylase do đột biến trên gen CYP11B1 là nguyên nhân chủ yếu thứ hai. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã phát hiện được một đột biến mới (p.Y395X) trên một gia đình người Việt Nam có biểu hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đột biến (p.Y395X) tạo ra dạng polypetide cụt và làm mất hoạt tính enzyme, dẫn tới kiểu hình của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Đây là công trình công bố quốc tế đầu tiên mang tên Viên Nghiên cứu hệ gen, Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam (nay là Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) được xuất bản đúng vào dịp Viện có quyết định thành lập.

Danh sách những người đủ điều kiện dự xét tuyển viên chức Viện Nghiên cứu hệ gen năm 2017

10/11/2017 15:19
 
Hình ảnh
Liên kết